WAT IS LGMD2D/WHAT IS LGMD2D

Wat is Limb Girdle Muscular Dystrofie type 2 D (LGMD2D)?
LGMD2D wordt veroorzaakt door mutaties in de alphasarcoglycanen op een gen en kan zowel mannen als vrouwen treffen. LGMD wordt overgedragen door autosomaal recessieve overerving dus een kind kan alleen de ziekte krijgen als beide ouders 'drager' zijn van de ziekte. Beide ouders hebben zelf geen ziekteverschijnselen, maar dragen samen de ziekte over op hun kinderen.
De spieren in de bekken en schoudergordel worden afgebroken. De kinderen worden volledig (elektrisch) rolstoelafhankelijk. In Nederland is geen behandeling mogelijk, mede doordat er in Nederland minder dan 20 gevallen bekend zijn.
Omdat er in Nederland zo weinig kinderen zijn met deze ziekte gaat Kaya voor behandeling naar het Nationwide Children's Hospital in Columbus, Ohio. Daar komen kinderen met zeldzame spierziekten vanuit de hele wereld en is derhalve ook de meeste expertise op het gebied van deze zeldzame aandoening. De verzekering vergoedt deze behandeling echter niet.
Genezing van LGMD2D is (nog) niet mogelijk. In 2015 heeft Kaya kunnen participeren in een gentherapie in het ziekenhuis in Ohio, deze therapie zit nu nog in de ontwikkelingsfase maar Kaya is voorlopig nog mobiel en zijn kracht neemt nog steeds toe. 

What is Limb-Girdle Muscular Dystrophy subtype 2-D (LGMD2D)?

LGMD2D is caused by mutations in the alphasarcoglycan-gene and both males and females can suffer from it. 
It is very rare, and is hereditary. Therefore it can only be transmitted if (both) the parents are carriers of the disease. The parents oftentimes do not experience symptoms, but can still transmit it to their offspring.

People with LGMD2D suffer from muscle weakness and the muscles deteriorate on a vast rate- meaning that any muscle-mass lost can never be recovered. Specialized treatment is necessary, to conserve the muscles until there is a cure.

Kaya is a patient at the Nationwide Children's hospital in Columbus, Ohio, where he receives specialized care from muscular-dystrophy experts. Unfortunately, since the treatment is outside of the EU, the treatment is not covered by our insurance, meaning we have to pay for everything ourselves. In 2015, Kaya participated in a trial in Columbus, Ohio. Since the trial, Kaya's muscles are getting stronger instead of weaker, and he is even gaining muscle mass!

This gene therapy is still under development, but the cure is underway! 

Een illustratie van LGMD2D

An illustration of LGMD2D.

Hier zijn nuttige links met informatie over LGMD2D te vinden. bijvoorbeeld de link met de Alert card voor de LGMD'ers is erg belangrijk omdat verkeerde medicatie grote gevolgen kan hebben.

Alert card: 

https://www.musculardystrophyuk.org/wp-content/uploads/2016/11/INF2-F1-Limb-Girdle-type-1-alert-card-v2.pdf

Algemene informatie; site van Muscular dystrophy UK

https://www.musculardystrophyuk.org/

Links die na de lancering van de site worden toegevoegd worden hieronder neergezet met datum van de update. Als een link niet werkt horen wij dat graag, dan kunnen we het updaten. Alvast bedankt!

(11 Augustus, 2020)

We've put some links with useful information below. Some information is very important, such as the alert card because in an emergency, if the wrong medication is administered it can have great consequences. 

Alert card

https://www.musculardystrophyuk.org/wp-content/uploads/2016/11/INF2-F1-Limb-Girdle-type-1-alert-card-v2.pdf

official MD UK website

https://www.musculardystrophyuk.org/

Links added after the initial launch of the website will be listed below, with the date it was added to the site. Please let us know if a link doesn't work via the contact form or our contact info. Thanks in advance

(august 11th,2020)

Volg ons op Social media/ Follow us on social media!

© 2020 Stichting SpierKracht

Bel ons op:

Call us on:

T: +36 6 10464647

  • Facebook SpierKracht
  • White Instagram Icon
This site was designed with the
.com
website builder. Create your website today.
Start Now